Obwohl es für viele Menschen von großer Bedeutung ist, Chromosomenstörungen bei ihrem ungeborenen Kind feststellen zu lassen, sind die diagnostischen Verfahren, die dafür zur Verfügung stehen, noch nicht allgemein bekannt. Fast 40 % aller Personen im Alter von 18 bis 45 Jahren, die bereits mindestens ein Kind haben, eins erwarten oder planen ein Kind zu bekommen, haben noch nie von der nicht-invasiven, pränatalen Testung erfahren. Das ergab eine repräsentative GfK-Befragung im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin im Juni 2024 ¹.

In der Umfrage wurde zunächst ermittelt, ob die Teilnehmenden Wert darauf legen, Chromosomenstörungen bei ihrem ungeborenen Kind feststellen zu lassen. Dabei kam heraus, dass dies etwa der Hälfte der Befragten wichtig ist (49,1 %). 30,5 % hingegen empfinden es als nicht wichtig. 20,4 % haben dazu keine Meinung.

Im Rahmen der Studie wurde auch gefragt, ob sich die Teilnehmenden bereits intensiv mit dem Thema der nicht-invasiven, pränatalen Testung auseinandergesetzt haben. Nur jeder Dritte hat bestätigt, dass dies während der Schwangerschaft ein wichtiges Thema ist. Rund 28 % aller Befragten gaben an, das Thema sei ihnen zwar nicht unbekannt, jedoch haben sie sich nie ausreichend informiert. 38,5 % hingegen haben sogar noch nie etwas von nicht-invasiver Pränataldiagnostik gehört.

Dabei lassen sich mittels nicht-invasiver Pränataltests (NIPT) während der Schwangerschaft Chromo¬so¬mens¬tö¬ru¬ngen beim ungeborenen Kind entdecken. Für die Durchführung eines NIPT genügt eine Blutprobe der Mutter, die Rückschlüsse auf genetische Gesundheit des Ungeborenen gibt.

Dr. Moneef Shoukier, ärztlicher Leiter bei Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin, betont, dass die Studie seine Beobachtung in der Praxis bestätigt, wonach viele Eltern und werdende Eltern noch unzureichend über die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik informiert sind. Er unterstreicht die Notwendigkeit, die Aufklärungsarbeit zu intensivieren, damit werdende Eltern fundierte Entscheidungen treffen können und das Potenzial der nicht-invasiven Tests voll ausgeschöpft werden kann. Die Wahrung des Rechts auf Nichtwissen im Kontext gendiagnostischer Untersuchungen ist allerdings ein wichtiger Bestandteil der ärztlichen Aufklärung. Individuen müssen selbst entscheiden können, ob sie bestimmte medizinische Informationen über sich erhalten oder nicht, das gilt auch für die Ergebnisse gendiagnostischer Tests.

Hochauflösendes NIPT von PraenaGenom erkennt Chromosomenstörungen mit hoher Genauigkeit

PraenaGenom ist eines der umfangreichsten nicht-invasiven pränatalen Screenings zur Erkennung von Chromosomenstörungen: Während bei einem klassischen NIPT nur die häufigsten Trisomien festgestellt werden, wird mithilfe des PraenaGenom eine genomweite Analyse vorgenommen, um numerische und strukturelle Chromosomenstörungen zu erkennen.

Mit PraenaGenom können Duplikationen und Deletionen* ≥ 7 Mb sowie neun klinisch relevante Mikrodeletionen < 7 Mb diagnostiziert werden, wobei eine „Deletion“ den Verlust eines DNA-Abschnittes bezeichnet. Gonosomale und seltene autosomale Aneuploiden, also eine von der Norm abweichende Chromosomen-Anzahl, analysiert der Test ebenfalls: Im gesunden Erbgut sind bis auf die Geschlechtschromosomen alle Chromosomen doppelt vorhanden – man nennt dies „Disomie“. Im Gegensatz dazu liegt bei einer Monosomie nur ein Chromosom eines homologen Chromosomenpaares vor, während bei einer Trisomie ein Chromosom dreifach vorliegt. PraenaGenom kann schon ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

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¹Im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin wurden mit dem GfK eBUS® 931 Personen im Alter von 18-45 Jahren befragt, die die deutschsprachige Bevölkerung repräsentieren. Die Befragung wurde im Zeitraum 13. bis 24. Juni 2024 durchgeführt.