Patienten mit Morbus Fabry leiden oft schon als Kinder oder Jugendliche unter Schmerzen an Händen und Füßen, haben unerklärliche Fieberschübe und vertragen Hitze schlecht, weil sie nicht richtig schwitzen können. In den meisten Fällen vermuten weder die Betroffenen selbst, noch die Eltern oder selbst der Hausarzt ernste Ursachen hinter diesen Beschwerden. Erst wenn im Erwachsenenalter zusätzlich schwere Nieren- oder Herzprobleme auftreten, stellen Ärzte die richtige Diagnose Morbus Fabry.

Morbus Fabry ist eine nicht so häufige, erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der der Körper aufgrund eines genetischen Defektes ein bestimmtes Enzym nicht herstellen kann.

Bis vor kurzem konnten nur die Symptome der Krankheit behandelt werden. Erst vor wenigen Jahren erzielten Wissenschaftler einen Durchbruch in der Therapie der genetischen Störung. Seit Sommer 2001 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die die Ursache der Krankheitserscheinungen bekämpft.

Dies bedeutet, dass viele Fabry-Patienten, vor allem bei frühzeitiger Diagnose, eine gute gesundheitliche Zukunftsperspektive haben. Damit hat eine schwere Krankheit ihren Schrecken verloren.