Eine der bekanntesten Stoffwechselstörungen der Aminosäuren ist die Phenylketonurie (PKU), bei der die Aminosäure Phenylalanin unvollständig abgebaut wird und nicht in die Zellen transportiert werden kann, so dass die Phenylalaninkonzentration angereichert wird. Üblicherweise wird ein Überschuss an Phenylalanin zu Tyrosin, einem anderen Eiweißstoff, verstoffwechselt, der dann ausgeschieden werden kann. Wird dieser Abbauschritt wegen eines Enzymmangels nicht vollzogen, reichert sich Phenylalanin im Gehirn an und führt dort zu neurologischer Schädigung und geistiger Behinderung. Aus diesem Grund ist es für das zukünftige Leben eines Neugeborenen ungeheuer wichtig, dass diese Enzymstörung unmittelbar nach der Geburt entdeckt wird. Schon bei der ersten Untersuchung eines Säuglings wird routinemäßig nach der PKU gefahndet.

Typische Symptome der Erkrankung fehlen bei Säuglingen häufig noch, allerdings sind sie auffallend schläfrig und trinken zu wenig. Schon im ersten Lebensjahr entwickelt sich eine geistige Behinderung, die kontinuierlich fortschreitet. Zu den späteren psychischen Auffälligkeiten gehören aggressives, zerstörendes Verhalten, Hyperaktivität und andere psychiatrische Krankheitsbilder. Körperlich werden häufiger Übelkeit und Erbrechen, Krampfanfälle und ekzematöse Hauterscheinungen angetroffen.

Werden die Kinder nicht behandelt, scheiden sie Phenylazetat aus; dies riecht teilweise etwas modrig. Da heutzutage alle Kinder behandelt werden, tritt dieses Phänomen nicht mehr auf.

Diese Kinder sollten kein Phenylalanin erhalten. Eiweißbausteine werden für die Funktion der Zellen und die Entwicklung benötigt, und stehen einer PKU-Diät als Aminosäuremischungen (Supplements) zur Verfügung. Sie stellen die Versorgung aller benötigten Aminosäuren sicher, außer Phenylalanin, und enthalten zusätzlich Vitamine, Mineralien und Spurenelemente. Ohne solche Supplements würden die Kinder schwere Schäden entwickeln.

Aminosäuremischungen und eiweißarme Ernährung definieren die PKU-Diät.
Wird diese konsequent eingehalten, entwickeln sich die Kinder normal und bleiben geistig gesund. Wird die Diät inkonsequent durchgeführt, entstehen Lernstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, extreme Hyperaktivität und Krampfanfälle und die geistige Behinderung schreitet fort.

Phenylalaninarme Ernährung muss bei PKU lebenslang eingehalten werden, weil sich selbst bei Erwachsenen noch Intelligenzdefizite, neurologische und psychiatrische Krankheitsbilder ausbilden können.

Auf einer internationalen Pressekonferenz von Merck Serono wurden die Probleme der PKU deutlich, als ein betroffener junger Mann sein Leben mit der Erkrankung schilderte. Er berichtete über die Unterschiede zu gesunden Mitschülern, die seine Ernährungsgewohnheiten befremdlich fanden. Immer wieder lasse er Diskussionen zu seiner Erkrankung zu, um das Verstehen und Verständnis dafür aufzubauen. Die strikte Einhaltung seiner Diät ließ ihn zu einem normalen Jugendlichen heranwachsen, und die intensive Auseinandersetzung seiner Mutter mit der Erkrankung unterstützte seine Akzeptanz und Toleranz für die Einschränkungen. Seit seinem achten Lebensjahr hat sich seine Ernährung geändert, weil ein Produkt (Tetrahydrobiopterin/BH4) zur Verfügung steht, auf das seine Symptomatik gut respondierte. Sein Stoffwechsel entwickelte eine höhere Toleranz gegenüber dem schädigenden Phenylalanin, und er konnte mehr schmackhaftes Eiweiß in seine Ernährung einplanen. Dadurch, so der junge Mann, ist die Qualität seiner Ernährung deutlich verbessert, ohne dass die Symptome der Phenylketonurie sich verschlechterten und seine Entwicklung beeinträchtigten.

Für Menschen mit Phenylketonurie ist die Website www.PKU.com in unterschiedlichen Sprachen eingerichtet, auf der betroffene Familien, Kinder und Erwachsene grundsätzliche Informationen zu dem Krankheitsbild erfahren können und praktische Tipps zum Leben mit PKU erhalten. Auch Personen, die mit PKU-Kindern konfrontiert sind, wie Lehrer, medizinisches Personal und Ärzte, stehen wichtige Informationen zur PKU, der Ernährung und Behandlung zum Downloaden zur Verfügung.